Día Mundial de los Defectos Congénitos

El próximo 3 de marzo se celebra el Día Mundial de los Defectos Congénitos. Aproximadamente 3-4 % de los recién nacidos presentan un defecto al nacer, pero otros se manifiestan a lo largo de la vida. Se trata de alteraciones producidas en el embrión o en el feto que aparecen durante el embarazo, tras el nacimiento o a lo largo de la vida. Están originados por causas genéticas o ambientales, algunas de las cuales son conocidas. La mayoría de estos defectos congénitos no se pueden tratar y por lo tanto no se curan. Pero muchos defectos se pueden prevenir y así por ejemplo la administración de ácido fólico desde el periodo preconcepcional previene los defectos del tubo neural. Puedes ampliar tus conocimientos en la web de la fundación 1000 sobre defectos congénitos.

En el mundo hay muchas organizaciones que trabajan para la investigación acerca de los defectos congénitos:

- CDC - U.S. Centers for Disease Control and Preventión
- ECLAMC - Estudio Colaborativo LatinoAmericano de Malformaciones Congénitas
- EDRIC - European Dysmelia Reference Information Centre
- EUROCAT - European Surveillance of Congenital Anomalies
- IF SBH - International Federation for Spina Bifida and Hidrocepahlus
- ICBDSR - International Clearinghouse for Birth Defects Surveillance and Research
- March of Dimes
- Neonatal Alliance - Latin America and Caribbean Newborn Health Alliance
- NBDPN - National Birth Defects Prevention Network
- PAHO - Pan American Health Organization
- PMNHC - The Partnership for Maternal, Newborn & Child Health
- WHO Regional Office for South-East Asia
          

En España existe la Asociación Española para el Registro y Estudio de las Malformaciones Congénitas (ASEREMAC) que trabaja activamente hace 40 años para investigar sobre los defectos congénitos a través del Estudio Colaborativo Español de Malformaciones Congénitas (ECEMC) y que también participa activamente para celebrar este acontecimiento. Dirigido por la Dra. Maria Luisa Martínez Frías y Coordinado por la Dra. Eva Bermejo Sánchez como representantes del Grupo Coordinador, tiene una gran red de médicos por toda España que forman el Grupo Periférico.

El ECEMC tiene muchos problemas económicos desde hace muchos años y en la actualidad su situación es crítica por el escaso apoyo económico de la mayoría de las Comunidades Autónomas. Algunas de sus actividades como el SITE (Servicio de Información Telefónica para la Embarazada) y el SITTE (Servicio de Información Telefónica sobre Teratógenos Español), este para profesionales de la salud, han debido suspenderse en muchas provincias españolas. Eso supone que muchas mujeres y muchos profesionales no tienen acceso a una información precisa que suele ser imprescindible.

Si deseas más información sobre el Día Mundial de los Defectos Congénitos puedes hacerlo en la web del International Clearinghouse for Birth Defects Surveillance and Research (ICBDSR), cuya Presidenta actual es la Dra. Eva Bermejo Sánchez. 

XXXVIII Reunión Anual del ECEMC

Durante los  próximos días 15, 16 y 17 de Octubre se celebrará en Avilés la XXXVIII Reunión anual del Estudio Colaborativo Español de Malformaciones Congénitas (ECEMC). Este gran equipo está formado por un Grupo Coordinador con sede en el Instituto de Salud Carlos III y un Grupo Periférico que está en los hospitales primarios y secundarios repartidos por toda España. Mi centro de trabajo, el Hospital de Laredo, colabora en el Estudio desde el año 2000 y puedo decir que es un orgullo pertenecer a un equipo de personas con una alta calidad científica y humana. El ECEMC investiga las causas por las que se producen los defectos y malformaciones congénitas que aparecen en algunos recién nacidos.

Para conocer un poco lo que es el ECEMC, basta con ver el siguiente vídeo elaborado hace unos años por Javier González de Dios.